پژوهشگر شیرازی یک بیماری ژنتیک و ژن عامل آن را کشف کردند

چهار شنبه 29 اردیبهشت 1400 - 16:0:46
 پژوهشگر شیرازی یک بیماری ژنتیک و ژن عامل آن را کشف کردند

تهران - الکوثر : دانشگاه علوم پزشکی شیراز اعلام کرد: «مهدی دیانت پور» عضو هیات علمی این دانشگاه موفق به معرفی یک نشانگان جدید ژنتیکی و کشف ژن عامل آن شد. 

به گزارش پایگاه شبکه الکوثر،  معاون تحقیقات و فناوری دانشگاه علوم پزشکی و خدمات بهداشتی درمانی شیراز روز چهارشنبه با بیان این خبر ، گفت: دریک تحقیق با بررسی دو کودک دارای اختلالات اسکلتی شدید، کوتاهی قد و عقب ماندگی ذهنی و حرکتی و با کمک روش پیشرفته نسل جدید تعیین توالی (Whole Exome Sequencing)، برای نخستین بار جهش در ژن TMEM۲۵۱ به عنوان عامل این نشانگان شناسایی شد.
اضافه می شود: مقاله مربوط به این پژوهش، با عنوان«Biallelic TMEM۲۵۱ variants in patients with severe skeletal dysplasia and extreme short stature» در ژورنال «Human Mutation» به چاپ رسیده است.


از صفحه گردشگری الکوثر فارسی دیدن کنید


چهار شنبه 29 اردیبهشت 1400 - 20:3:23